Научно-практический журнал
«Клиническая физиология кровообращения»

Главный редактор

Лео Антонович Бокерия, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН и РАМН, президент ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева» МЗ РФ


Современные представления о структурно-функциональных и генетических особенностях синдрома некомпактного миокарда левого желудочка

Авторы: И. В. Проничева

Организация:
ФГБУ «Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева» (директор – академик РАН и РАМН Л. А. Бокерия) РАМН, Москва

Для корреспонденции: Сведения доступны для зарегистрированных пользователей.

Раздел: Обзоры

Библиографическая ссылка: Клиническая физиология кровообращения. 2013; (): -

Цитировать как: И. В. Проничева. Современные представления о структурно-функциональных и генетических особенностях синдрома некомпактного миокарда левого желудочка. Клиническая физиология кровообращения. 2013; (): -. DOI:

Ключевые слова: синдром некомпактного миокарда левого желудочка, кардиомиопатия, эмбриогенез, генетическая гетерогенность

Полнотекстовая версия:  

Аннотация

Синдром некомпактного миокарда левого желудочка - редкая врожденная кардиомиопатия, относится к заболеваниям с недостаточно изученной этиологией и встречается как у детей, так и у взрослых. Эта генетически гетерогенная врожденная кардиомиопатия встречается в популяции с частотой около 0,05% и классифицируется, согласно Американской ассоциации сердца, как первичная генетическая кардиомиопатия. Клинические исследования подтверждают наследственный характер заболевания и преимущественно аутосомно- доминантное наследование. Синдром некомпактного миокарда левого желудочка характеризуется наличием чрезмерной трабекулярности в сочетании с глубокими межтрабекулярными пространствами, сообщающимися с полостью левого желудочка. Общепризнанной причиной развития некомпактности миокарда считается нарушение нормального эмбриогенеза миокарда. Однако все еще остается много вопросов относительно этого заболевания, что обусловливает дальнейшие исследования и наблюдения.

Литература

Сторожаков Г.И., Тронина О.А., Мелехов А.В. и др. Изолированный губчатый миокард - наследственная неклассифицируемая кардиомиопатия // Серд. недостат. 2004. № 4. С. 159-162.
Стукалова О.В., Ширяев Г.А., Нарусов О.Н. и др. Некомпактный миокард // Кардиология. 2012. № 9. С. 94-96.
Barth P.G., Scholte H.R., Berden J.A., et al. An X-linked mitochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leucocytes // J. Neurol. Sci. 1983. Vol. 62, № 1-3. P. 327-355.
Biagini E., Ragni L., Ferlito M., et al. Different types of cardiomyopathy associated with isolated ventricular noncompaction // Am. J. Cardiol. 2006. Vol. 98. P. 821-824.
Bione S., D'Adamo P., Maestrini E., et al. A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome // Nat. Genet. 1996. Vol. 12. P. 385-389.
Bleyl S.B., Mumford B.R., Thompson V., et al. Neonatal, lethal, noncompaction of the left ventricular myocardium is allelic with Barth syndrome // Am. J. Hum. Genet. 1997. Vol. 61. P. 868-872.
Buss S.J., Katus H.A., Hardt S.E., et al. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy mimicking an infiltrative cardiac disease // Int. J. Cardiol. 2011. Vol. 147. P. 41-43.
Chin T.K., Perloff J.K., Williams R.G., et al. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium: a study of eight cases // Circulation. 1990. Vol. 82. P. 507-513.
D'Adamo P., Fassone L., Gedeon A., et al. The X-linced gene G4,5 is responcible for different infantile dilated cardiomyopathies // Am. J. Hum. Genet. 1997. Vol. 61. P. 862-867.
Dusek J., Ostadal B., Duskova M., et al. Postnatal persistence of spongy myocardium with embryonic blood supply // Arch. Pathol. 1975. Vol. 99. P. 312-317.
Feltes-Guzma
Finsterer J., Stollberger C. Hypertrabeculated left ventricle in mitochondriopathy // Heart. 1998. Vol. 80. P. 632.
Hermida-Prieto M., Monserrat L., Castro-Beiras A., et al. Familial dilated cardiomyopathy and isolated left ventricular noncompaction associated with lamin A/C gene mutations // Am. J. Cardiol. 2004. Vol. 94. P. 50-54.
Hoedemaekers M. Y., Cohen-Overbeek E. T., Frohn-Mulder I., et al. Prenatal ultrasound diagnosis of MYH7 noncompaction cardiomyopathy // Department of Clinical Genetics (Sophia Children's Hospital) of the Erasmus Medical Centre, Rotterdam, the Netherlands. 08/2012; DOI:10.1002/uog.12279.
Ichida F., Tsubata S., Bowles K.R., et al. Novel gene mutations in patients with left ventricular noncompaction or Barth syndrome // Circulation. 2001. Vol. 103. P. 1256-1263.
Jenni R., Oechslin E.N., Вvan der Loo B. Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults // Heart. 2007. Vol. 93. P. 11-15.
Jenni R., Wyss C.A., Oechslin E.N., et al. Isolated ventricular noncompaction is associated with coronary microcirculatory dysfunction // J. Am. Coll. Cardiol. 2002. Vol. 39. P. 450-454.
Junga G., et al. Myocardial ischemia in children with isolated ventricular non-complaction // Eur. Heart J. 1999. Vol. 20. P. 910-916.
Kohli S., Pantazis A., Shah J., et al. Diagnosis of left-ventricular non-compaction in patients with left-ventricular systolic dysfunction: Time for a reappraisal of diagnostic criteria? // Eur. Heart J. 2008. Vol. 29. 89-95.
Lauer R.M., Fink H.P., Petry E.L., et al. Angiographic demonstration of intramyocardial sinusoids in pulmonary-valve atresia with intact ventricular septum and hypoplastic right ventricle // N. Engl. J. Med. 1964. Vol. 271. P. 68.
Luedde M., Ehlermann P., Weichenhan D., et al. Severe familial left ventricular non-compaction cardiomyopathy due to a novel troponin T (TNNT2) mutation // Cardiovasc. Research. 2010. Vol. 86. P. 452-460
Monserrat L., Hermida-Prieto M., Fernandez X., et al. Mutation in the alpha-cardiac actin gene associated with apical hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular non-compaction, and septal defects // Eur. Heart J. 2007. Vol. 28, № 16. P. 1953-1961.
Muntoni F., Di Lenarda A., Porcu M., et al. Dystrophin gene abnormalities in two patients with idiopathic dilated cardiomyopathy // Heart. 1997. Vol. 78. P. 608-612.
Murphy R.T., Thaman R., Blanes J.G., et al. Natural history and familial characteristics of isolated left ventricular non-compaction // Eur. Heart. J. 2005. Vol. 26. P. 187-192.
Nagel B., Gruber-Sedlmayr U., Uhrig S., et al. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction with epilepsy, other heart defects, minor facial anomalies and new copy number variants // BMC Medical Genetics. 2012. Vol. 13. P. 60. DOI:10.1186/1471-2350-13-60.
Pauli R.M., Scheib-Wixted S., Cripe L., et al. Ventricular noncompaction and distal chromosome 5q deletion // Am. J. Med. Genet. 1999. Vol. 85. P. 419-423.
Petersen S. E., Timperley J., Neubauer S., et al. Left ventricular thrombi in a patient with left ventricular non-compaction in visualisation of the rationale for anticoagulation // Heart. 2005. Vol. 91, № 4. DOI:10.1136/hrt.2004. 045971.
Richardson P., McKenna W., Bristow M., et al. Report of the 1995 World Health Organization/ International Society and Federation of Cardiology Task Force on definition and classification of cardiomyophaties // Circulation. 1996. Vol. 93. P. 841-842.
Rigopoulos A., Rizos I.K., Aggeli C., et al. Isolated left ventricular noncompaction: An unclassified cardiomyopathy with severe prognosis in adults // Cardiology. 2002. Vol. 98. P. 25-32.
Robinson P., Mirza M., Knott A., et al. Alterations in thin filament regulation induced by a human cardiac troponin T mutant that causes dilated cardiomyopathy are distinct from those induced by troponin T mutants that cause hypertrophic cardiomyopathy // J. Biol. Chem. 2002. Vol. 277. P. 40710-40716.
Sasse-Klaasen S., et al. Isolated noncompaction of the left ventricular myocardium in the adult is an autosomal dominant disorder in the majority of patients // Am. J. Med. Genet. 2003. Vol. 119. P. 162-167.
Sen-Chowdhry S., McKenna W.J. Left ventricular noncompaction and cardiomyopathy: Cause, contributor, or epiphenomenon? // Curr. Opin. Cardiol. 2008. Vol. 23. P. 171-175.
Stollberger C., Finsterer J., Blazek G. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction and association with additional cardiac abnormalities and neuromuscular disorders // Am. J. Cardiol. 2002. Vol. 90. P. 899-902.
Tamborini G., Pepi M., Celeste F., et al. Incidence and characteristics of left ventricular false tendons and trabeculations in the normal and pathologic heart by second harmonic echocardiography // J. Am. Soc. Echocardiogr. 2004. Vol. 17, № 4. P. 367-374.
Taylor G.P. Cardiovascular system // Developmental pathology of the embryo and fetus / Eds J.E. Dimmick, D.K. Ka-lousek. Philadelphia: Pa Lippincott, 1992. P. 467-508.
Vatta M., Mohapatra B., Jimenez S., et al. Mutations in Cypher/ZASP in patients with dilated cardiomyopathy and left ventricular non-compaction // J. Am. Coll. Cardiol. 2003. Vol. 42, № 11. P. 2014-2027.
Vofiego C., Biagini E., Pasquale F., et al. Wide spectrum of presentation and variable outcomes of isolated left ventricular non-compaction // Heart. 2007. Vol. 93. P. 65-71.

 Если вы заметили опечатку, выделите текст и нажмите Alt+A