Научно-практический журнал
«Клиническая физиология кровообращения»

Главный редактор

Лео Антонович Бокерия, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН и РАМН, директор ФГБУ «НМИЦССХ им. А.Н. Бакулева» МЗ РФ

Периоперационная геномика: методологические подходы, генетическая вариабельность и ответ на операционную травму. Часть 1

Авторы: Кокшенёва И.В., Закарая И.Т.

Организация:
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева» (президент – академик РАН и РАМН Л.А. Бокерия) Минздрава России, Рублевское ш., 135, Москва, 121552, Российская Федерация

Для корреспонденции: Сведения доступны для зарегистрированных пользователей.

Раздел: Обзоры

DOI: https://doi.org/10.24022/1814-6910-2021-18-1-5-15

УДК: 576.315.42-089

Библиографическая ссылка: Клиническая физиология кровообращения. 2021; 1 (18): 5-15

Цитировать как: Кокшенёва И.В., Закарая И.Т. . Периоперационная геномика: методологические подходы, генетическая вариабельность и ответ на операционную травму. Часть 1. Клиническая физиология кровообращения. 2021; 1 (18): 5-15. DOI: 10.24022/1814-6910-2021-18-1-5-15

Ключевые слова: периоперационная геномика, генетическая вариабельность, экспрессионный профиль, послеоперационные фенотипы, послеоперационные осложнения, геном, протеом, метаболом, общегеномные исследования ассоциаций

Поступила / Принята к печати:  22.10.2020 / 03.11.2020

Полнотекстовая версия:
Оформить подписку 🔒

Аннотация

В настоящее время происходит все более широкая трансляция геномных технологий в разделы медицины, связанные с периоперационным ведением пациентов, формируется новая дисциплина – периоперационная геномика. Внедрение геномных данных в клиническую практику позволит в перспективе выявлять пациентов с «уязвимыми точками», что может стать важным аспектом их периоперационного ведения (предоперационной подготовки органов и систем к предстоящей операции, послеоперационного мониторинга). Также это даст дополнительную информацию для выбора метода лечения (эндоваскулярное вмешательство, хирургия на работающем сердце или с использованием искусственного кровообращения), типа коронарного кондуита, оптимальной схемы медикаментозной терапии в послеоперационном периоде. Чтобы интегрировать результаты генетических исследований в клиническую практику, врачи-клиницисты должны понимать закономерности изменения генома человека, принципы анализа экспрессии генов. В данной статье рассматриваются общие генетические/геномные концепции, освещаются текущие и будущие возможности применения геномных технологий для стратификации периоперационного риска, прогнозирования результатов хирургического лечения, а также выявления новых направлений для периоперационной защиты органов.

Литература

  1. Podgoreanu M.V., Schwinn D.A. New paradigms in cardiovascular medicine: emerging technologies and practices: perioperative genomics. J. Am. Coll. Cardiol. 2005; 46 (11): 1965–77. DOI: 10.1016/j.jacc.2005. 08.040
  2. Nagele P. Perioperative genomics. Best. Pract. Res. Clin. Anaesthesiol. 2011; 25 (4): 549–55. DOI: 10.1016/j.bpa.2011.09.001
  3. Бузиашвили Ю.И., Кокшенева И.В., Абуков С.Т., Сандухадзе Б.Р Значение генетического полиморфизма медиаторов воспалительного ответа в развитии осложнений после кардиохирургических операций (обзор литературы). Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. 2016; 9 (1): 13–9.
  4. Sigurdsson M.I., Muehlschlegel J.D. Perioperative genomics: coming soon to (operating) theatres near you. Can. J. Anaesth. 2016; 63 (4): 382–5. DOI: 10.1007/s12630-015-0577-7
  5. Gabriel R.A., Burton B.N., Urman R.D., Waterman R.S. Genomics testing and personalized medicine in the preoperative setting. Surg. Oncol. Clin. N. Am. 2020; 29 (1): 73–86. DOI: 10.1016/j.soc.2019.08.006
  6. Bain C.R., Shaw A.D. Genetics and epigenetics in perioperative medicine. Curr. Opin. Crit. Care. 2012; 18 (5): 548–54. DOI: 10.1097/MCC.0b013e328357af6d
  7. Muehlschlegel J.D., Perry T.E., Liu K.-Yu., Fox A.A., Collard Ch.D., Shernan S.K., Body S.C. Heart-type fatty acid binding protein is an independent predictor of death and ventricular dysfunction after coronary artery bypass graft surgery. Anesth. Analg. 2010; 111 (5): 1101–9. DOI: 10.1213/ANE.0b013e3181dd9516
  8. Stranger B.E., Nica A.C., Forrest M.S., Dimas A., Bird C.P., Beazley C. et al. Population genomics of human gene expression. Nat. Genet. 2007; 39 (10): 1217–24. DOI: 10.1038/ng2142
  9. Kessler C. Genomics and precision medicine: implications for critical care. AACN Adv. Crit. Care. 2018; 29 (1): 28–35. DOI: 10.4037/aacnacc2018521 10. Feezor R.J., Baker H.V., Xiao W., Lee W.A., Huber T.S., Mindrinos M. et al. Genomic and proteomic determinants of outcome in patients undergoing thoracoabdominal aortic aneurysm repair. J. Immunol. 2004; 172 (11): 7103–9. DOI: 10.4049/jimmunol.172.11.7103
  10. Tomic V., Russwurm S., Möller E., Claus R.A., Blaess M., Brunkhorst F. et al. Transcriptomic and proteomic patterns of systemic inflammation in on-pump and off-pump coronary artery bypass grafting. Circulation. 2005; 112 (19): 2912–20. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.104.531152
  11. Sehl P.D., Tai J.T., Hillan K.J., Brown L.A., Goddard A., Yang R., Lowe D.G. Application of cDNA microarrays in determining molecular phenotype in cardiac growth, development, and response to injury. Circulation. 2000; 101 (16): 1990–9. DOI: 10.1161/01.cir.101.16.1990
  12. Depre C., Tomlinson J.E., Kudej R.K., Gaussin V., Thompson E., Kim S.J. et al. Gene program for cardiac cell survival induced by transient ischemia in conscious pigs. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2001; 98 (16): 9336–41. DOI: 10.1073/pnas.1
  13. Ruel M., Bianchi C., Khan T.A., Xu S., Liddicoat J.R., Voisine P. et al. Gene expression profile after cardiopulmonary bypass and cardioplegic arrest. J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2003; 126 (5): 1521–30. DOI: 10.1016/s0022-5223(03)00969-3
  14. Sergeev P., da Silva R., Lucchinetti E., Zaugg K., Pasch T., Schaub M.C., Zaugg M. Trigger-dependent gene expression profiles in cardiac preconditioning: evidence for distinct genetic programs in ischemic and anesthetic preconditioning. Anesthesiology. 2004; 100 (3): 474–88. DOI: 10.1097/00000542-200403000-00005
  15. Lucchinetti E., Aguirre J., Feng J., Zhu M., Suter M., Spahn D.R. et al. Molecular evidence of late preconditioning after sevoflurane inhalation in healthy volunteers. Anesth. Analg. 2007; 105 (3): 629–40. DOI: 10.1213/01.ane.0000278159.88636.aa
  16. Kalenka A., Hinkelbein J., Feldmann R.E., Kuschinsky W., Waschke K.F., Maurer M.H. The effects of sevoflurane anesthesia on rat brain proteins: a proteomic time-course analysis. Anesth. Analg. 2007; 104 (5): 1129–35. DOI: 10.1213/01.ane.0000260799.37107.e6
  17. Sheikh A.M., Barrett C., Villamizar N., Alzate O., Miller S., Shelburne J. et al. Proteomics of cerebral injury in a neonatal model of cardiopulmonary bypass with deep hypothermic circulatory arrest. J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2006; 132 (4): 820–8. DOI: 10.1016/j.jtcvs.2006.07.002
  18. Fakhri D., Djauzi S., Murni T.W., Rachmat J., Harahap A.R., Rahayuningsih S.E. et al. Genetic polymorphism in postoperative sepsis after open heart surgery in infants. Asian Cardiovasc. Thorac. Ann. 2016; 24 (4): 326–31. DOI: 10.1177/0218492316640128
  19. Nakada T., Takahashi W., Nakada E., Shimada T., Russell J.A. Genetic polymorphisms in sepsis and cardiovascular disease: do similar risk genes suggest similar drug targets? Chest. 2019; 155 (6): 1260–71. DOI: 10.1016/j.chest.2019.01.003
  20. Prucha M., Ruryk A., Boriss H., Möller E., Zazula R., Herold I. et al. Expression profiling: toward an application in sepsis diagnostics. Shock. 2004; 22 (1): 29–33. DOI: 10.1097/01.shk.0000129199.30965.02
  21. Leikauf G.D., McDowell S.A., Wesselkamper S.C., Hardie W.D., Leikauf J.E., Korfhagen T.R., Prows D.R. Acute lung injury: functional genomics and genetic susceptibility. Chest. 2002; 121: 70S–5S. DOI: 10.1378/chest.121.3_suppl.70s
  22. Dasu M.R., Cobb J.P., Laramie J.M., Chung T.P., Spies M., Barrow R.E. Gene expression profiles of livers from thermally injured rats. Gene. 2004; 327 (1): 51–60. DOI: 10.1016/j.gene.2003.11.015
  23. Tang B.M., Huang S.J., McLean A.S. Genome-wide transcription profiling of human sepsis: a systematic review. Crit. Care. 2010; 14 (6): R237. DOI: 10.1186/cc9392 14 Reviews Clinical Physiology of Circulation. 2021; 18 (1). DOI: 10.24022/1814-6910-2021-18-1-5-1525. Calvano S.E., Xiao W., Richards D.R., Felciano R.M., Baker H.V., Cho R.J. et al. A network-based analysis of systemic inflammation in humans. Nature. 2005; 437 (7061): 1032–37. DOI: 10.1038/nature03985
  24. Laudanski K., Miller-Graziano C., Xiao W., Mindrinos M.N., Richards D.R., De A. et al. Cell-specific expression and pathway analyses reveal alterations in trauma-related human T cell and monocyte pathways. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2006; 103 (42): 15564–9. DOI: 10.1073/pnas.0607028103
  25. Fessler M.B., Malcolm K.C., Duncan M.W., Worthen G.S. A genomic and proteomic analysis of activation of the human neutrophil by lipopolysaccharide and its mediation by p38 mitogen-activated protein kinase. J. Biol. Chem. 2002; 277 (35): 31291–302. DOI: 10.1074/jbc.M200755200
  26. Fessler М.В., Arndt P.G., Just I., Nick J.A., Malcolm K.C., Worthen G.S. Dual role for RhoA in suppression and induction of cytokines in the human neutrophil. Blood. 2007; 109 (3): 1248–56. DOI: 10.1182/blood-2006-03-012898
  27. Kalenka A., Feldmann R.E., Otero K., Maurer M.H., Waschke K.F., Fiedler F. Changes in the serum proteome of patients with sepsis and septic shock. Anesth. Analg. 2006; 103 (6): 1522–6. DOI: 10.1213/01.ane.0000242533.59457.70
  28. Кокшенёва И.В. Системные и генетические подходы в сердечно-сосудистой медицине: возможности и перспективы. Сердечно-сосудистые заболевания. Бюллетень НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН. 2018; 19 (4): 439–46. DOI: 10.24022/1810-0694-2018-19-4-439-446
****
  1. Podgoreanu M.V., Schwinn D.A. New paradigms in cardiovascular medicine: emerging technologies and practices: perioperative genomics. J. Am. Coll. Cardiol. 2005; 46 (11): 1965–77. DOI: 10.1016/j.jacc.2005. 08.040
  2. Nagele P. Perioperative genomics. Best. Pract. Res. Clin. Anaesthesiol. 2011; 25 (4): 549–55. DOI: 10.1016/j.bpa.2011.09.001
  3. Buziashvili Yu.I., Koksheneva I.V., Abukov S.T., Sandukhadze B.R. The value of genetic polymorphism of inflammatory response mediators in the development of complications after cardiac surgery (literature review). Cardiology and Cardiovascular Surgery. 2016; 9 (1): 13—9 (in Russ.).
  4. Sigurdsson M.I., Muehlschlegel J.D. Perioperative genomics: coming soon to (operating) theatres near you. Can. J. Anaesth. 2016; 63 (4): 382–5. DOI: 10.1007/s12630-015-0577-7
  5. Gabriel R.A., Burton B.N., Urman R.D., Waterman R.S. Genomics testing and personalized medicine in the preoperative setting. Surg. Oncol. Clin. N. Am. 2020; 29 (1): 73–86. DOI: 10.1016/j.soc.2019.08.006
  6. Bain C.R., Shaw A.D. Genetics and epigenetics in perioperative medicine. Curr. Opin. Crit. Care. 2012; 18 (5): 548–54. DOI: 10.1097/MCC.0b013e328357af6d
  7. Muehlschlegel J.D., Perry T.E., Liu K.-Yu., Fox A.A., Collard Ch.D., Shernan S.K., Body S.C. Heart-type fatty acid binding protein is an independent predictor of death and ventricular dysfunction after coronary artery bypass graft surgery. Anesth. Analg. 2010; 111 (5): 1101–9. DOI: 10.1213/ANE.0b013e3181dd9516
  8. Stranger B.E., Nica A.C., Forrest M.S., Dimas A., Bird C.P., Beazley C. et al. Population genomics of human gene expression. Nat. Genet. 2007; 39 (10): 1217–24. DOI: 10.1038/ng2142
  9. Kessler C. Genomics and precision medicine: implications for critical care. AACN Adv. Crit. Care. 2018; 29 (1): 28–35. DOI: 10.4037/aacnacc2018521 10. Feezor R.J., Baker H.V., Xiao W., Lee W.A., Huber T.S., Mindrinos M. et al. Genomic and proteomic determinants of outcome in patients undergoing thoracoabdominal aortic aneurysm repair. J. Immunol. 2004; 172 (11): 7103–9. DOI: 10.4049/jimmunol.172.11.7103
  10. Tomic V., Russwurm S., Möller E., Claus R.A., Blaess M., Brunkhorst F. et al. Transcriptomic and proteomic patterns of systemic inflammation in on-pump and off-pump coronary artery bypass grafting. Circulation. 2005; 112 (19): 2912–20. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.104.531152
  11. Sehl P.D., Tai J.T., Hillan K.J., Brown L.A., Goddard A., Yang R., Lowe D.G. Application of cDNA microarrays in determining molecular phenotype in cardiac growth, development, and response to injury. Circulation. 2000; 101 (16): 1990–9. DOI: 10.1161/01.cir.101.16.1990
  12. Depre C., Tomlinson J.E., Kudej R.K., Gaussin V., Thompson E., Kim S.J. et al. Gene program for cardiac cell survival induced by transient ischemia in conscious pigs. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2001; 98 (16): 9336–41. DOI: 10.1073/pnas.1
  13. Ruel M., Bianchi C., Khan T.A., Xu S., Liddicoat J.R., Voisine P. et al. Gene expression profile after cardiopulmonary bypass and cardioplegic arrest. J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2003; 126 (5): 1521–30. DOI: 10.1016/s0022-5223(03)00969-3
  14. Sergeev P., da Silva R., Lucchinetti E., Zaugg K., Pasch T., Schaub M.C., Zaugg M. Trigger-dependent gene expression profiles in cardiac preconditioning: evidence for distinct genetic programs in ischemic and anesthetic preconditioning. Anesthesiology. 2004; 100 (3): 474–88. DOI: 10.1097/00000542-200403000-00005
  15. Lucchinetti E., Aguirre J., Feng J., Zhu M., Suter M., Spahn D.R. et al. Molecular evidence of late preconditioning after sevoflurane inhalation in healthy volunteers. Anesth. Analg. 2007; 105 (3): 629–40. DOI: 10.1213/01.ane.0000278159.88636.aa
  16. Kalenka A., Hinkelbein J., Feldmann R.E., Kuschinsky W., Waschke K.F., Maurer M.H. The effects of sevoflurane anesthesia on rat brain proteins: a proteomic time-course analysis. Anesth. Analg. 2007; 104 (5): 1129–35. DOI: 10.1213/01.ane.0000260799.37107.e6
  17. Sheikh A.M., Barrett C., Villamizar N., Alzate O., Miller S., Shelburne J. et al. Proteomics of cerebral injury in a neonatal model of cardiopulmonary bypass with deep hypothermic circulatory arrest. J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2006; 132 (4): 820–8. DOI: 10.1016/j.jtcvs.2006.07.002
  18. Fakhri D., Djauzi S., Murni T.W., Rachmat J., Harahap A.R., Rahayuningsih S.E. et al. Genetic polymorphism in postoperative sepsis after open heart surgery in infants. Asian Cardiovasc. Thorac. Ann. 2016; 24 (4): 326–31. DOI: 10.1177/0218492316640128
  19. Nakada T., Takahashi W., Nakada E., Shimada T., Russell J.A. Genetic polymorphisms in sepsis and cardiovascular disease: do similar risk genes suggest similar drug targets? Chest. 2019; 155 (6): 1260–71. DOI: 10.1016/j.chest.2019.01.003
  20. Prucha M., Ruryk A., Boriss H., Möller E., Zazula R., Herold I. et al. Expression profiling: toward an application in sepsis diagnostics. Shock. 2004; 22 (1): 29–33. DOI: 10.1097/01.shk.0000129199.30965.02
  21. Leikauf G.D., McDowell S.A., Wesselkamper S.C., Hardie W.D., Leikauf J.E., Korfhagen T.R., Prows D.R. Acute lung injury: functional genomics and genetic susceptibility. Chest. 2002; 121: 70S–5S. DOI: 10.1378/chest.121.3_suppl.70s
  22. Dasu M.R., Cobb J.P., Laramie J.M., Chung T.P., Spies M., Barrow R.E. Gene expression profiles of livers from thermally injured rats. Gene. 2004; 327 (1): 51–60. DOI: 10.1016/j.gene.2003.11.015
  23. Tang B.M., Huang S.J., McLean A.S. Genome-wide transcription profiling of human sepsis: a systematic review. Crit. Care. 2010; 14 (6): R237. DOI: 10.1186/cc9392 14 Reviews Clinical Physiology of Circulation. 2021; 18 (1). DOI: 10.24022/1814-6910-2021-18-1-5-1525. Calvano S.E., Xiao W., Richards D.R., Felciano R.M., Baker H.V., Cho R.J. et al. A network-based analysis of systemic inflammation in humans. Nature. 2005; 437 (7061): 1032–37. DOI: 10.1038/nature03985
  24. Laudanski K., Miller-Graziano C., Xiao W., Mindrinos M.N., Richards D.R., De A. et al. Cell-specific expression and pathway analyses reveal alterations in trauma-related human T cell and monocyte pathways. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2006; 103 (42): 15564–9. DOI: 10.1073/pnas.0607028103
  25. Fessler M.B., Malcolm K.C., Duncan M.W., Worthen G.S. A genomic and proteomic analysis of activation of the human neutrophil by lipopolysaccharide and its mediation by p38 mitogen-activated protein kinase. J. Biol. Chem. 2002; 277 (35): 31291–302. DOI: 10.1074/jbc.M200755200
  26. Fessler М.В., Arndt P.G., Just I., Nick J.A., Malcolm K.C., Worthen G.S. Dual role for RhoA in suppression and induction of cytokines in the human neutrophil. Blood. 2007; 109 (3): 1248–56. DOI: 10.1182/blood-2006-03-012898
  27. Kalenka A., Feldmann R.E., Otero K., Maurer M.H., Waschke K.F., Fiedler F. Changes in the serum proteome of patients with sepsis and septic shock. Anesth. Analg. 2006; 103 (6): 1522–6. DOI: 10.1213/01.ane.0000242533.59457.70
  28. Koksheneva I.V. Systemic and genetic approaches in cardiovascular medicine: opportunities and perspectives. Bulletin of Bakoulev Center. Cardiovascular Deseases. 2018; 19 (4): 439–46 (in Russ.). DOI: 10.24022/1810-0694-2018-19-4-439-446

Об авторах

  • Кокшенёва Инна Валериевна, доктор мед. наук, ст. науч. сотр.; ORCID
  • Закарая Ираклий Темурович, мл. науч. сотр.

 Если вы заметили опечатку, выделите текст и нажмите Alt+A