Научно-практический журнал
«Клиническая физиология кровообращения»

Главный редактор

Лео Антонович Бокерия, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН и РАМН, директор ФГБУ «НМИЦССХ им. А.Н. Бакулева» МЗ РФ

Генетические факторы риска тромбофилических состояний

Авторы: Бокерия Л. А.1, Бокерия О. Л.1, Самсонова Н. Н.1, Лядов К. В.2, Лемаева И. В.2

Организация:
1Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева (дир. — академик РАМН Л. А. Бокерия) РАМН, 

2Лечебно-реабилитационный центр (дир. — член-кор. РАМН К. В. Лядов) Росздрава, Москва

Раздел: Клиническая физиология крови

Библиографическая ссылка: Клиническая физиология кровообращения. 2008; (): -

Цитировать как: Бокерия Л. А., Бокерия О. Л., Самсонова Н. Н., Лядов К. В., Лемаева И. В.. Генетические факторы риска тромбофилических состояний. Клиническая физиология кровообращения. 2008; (): -. DOI:

Ключевые слова: кандидатные гены тромбообразования, полиморфизмы, венозные тром­бозы

Полнотекстовая версия:  

Аннотация

Изучены полиморфизмы кандидатных генов тромбообразования у 60 пациентов, госпитализированных в стационар с тромбозами вен нижних конечностей. Группу контроля составили 25 человек сопоставимого возраста без тромботических эпизодов в анамнезе. По результатам проспективного исследования отмечено наибольшее количество гетеро- и гомозиготных мутаций в генах аполипопротеина С III (45%), ингибитора активатора плазминогена (70%), фибриногена (43,3%), генеметилентетрагидрофолатредуктазы (48,3%). Выявлены статистически значимые связи между возникновением венозных тромбозов и наличием гетеро- и гомозиготных мутаций генов аполипопротеина С III, фибриногена, гена ингибитора активатора плазминогена. Отмечена сильная связь с возникновением флеботромбозов и носительством нормального варианта гена субъединиц рецепторов тромбоцитов GP IIb/IIIa.

Литература

1. Балуда В. П., Балуда М. В. и др. Претромботическое состояние. Тромбоз и его профилактика. - М.: Зеркало-М., 1999.
2. Баркаган З. С. Клинико-патогенетические варианты, номенклатура и основы диагностики гематогенных тромбофилий // Пробл. гематол. - 1996, № 3. - С. 5-15.
3. Баркаган З. С. Учение о тромбофилиях на современном этапе // Консулиум. - 2000. - № 6. - С. 61-65.
4. Barkagan Z. S., Tsyvkina L. P., Mamaev A. N., Tseimakh I. Ya. Prevalence of APC-resistance (APC-R) amoung the patients with early thrombosis in the sibirian region of Russia In: XVI Congress of the International Soc. on Thrombosis and Haemostasis. - Florence, 1997 (Abstr. 32).
5. Dahlblack B. Inherited resistance to activated protein C. A single point mutation in the gene for factor V as major risk factor venous thrombosis // Hypercoagulable States / Eds M. J. Seghatchian, M. M. Samama, S. P. Hecker. - CRC Press, 1996. - P. 365-373.
6. Girolami A., Simoni P., Scarano L., Carraro G. Prothrombin and the prothrombin 20210 G to A polymorphism: their relationship with hypercoagulability and thrombosis // Blood Reviews. - 1999. - Vol. 13. - P. 205-210.
7. Gubric N., Stegnar M., Peternel P. et al. A novel GIA and the 4G/5G polymorphism within the promoter of the plasminogen activator ingibitor-1 gene in patients wits deep vein thrombosis // Thromb. Res. - 1996. - Vol. 84. - P. 431-443.
8. Samama M. M. An epidemiologic study of risk factors for deep vein thrombosis in medical outpatients: the Sirius study // Arch. Intern. Med. - 2000. - Vol. 160. - P. 3415-3420.
9. Sartori M. T., Wiman B., Vettore S. et al. 4G/5G polymorphism of PAI-1 gene promoter and fibrinolytic capacity in patient with deep vein thrombosis // Thromb. Haemost. - 1998. - Vol. 80. - P. 956-960.
10. Stegnar M., Uhrin P. et al. A novel GIA and the 4G/5G polymorphism of PAI-1 gene: relationship to plasma PAI-1 level in venous thromboembolism // Thromb. Haemost. - 1998. - Vol. 84. - P. 431-443.
11. Topol E. J. (ed.) Textbook of cardiovascular medicine / 2nd ed. - Lippincot Williams & Wilkins, 2002. - 2210 р.
12. Vicente V., Gonzalez-Conejero R., Rivera J., Corral J. The prothrombin gene variant 20210A in venous and arterial thromboembolism // Haematologica. - 1999. - Vol. 84. - P. 356-362.
13. Voorberg J., Roelse J., Koopman R. et al. Association of idiopathic venous thromboembolism with single point-mutation at Arg506 of factor V // Lancet. - 1994. - Vol. 343. - P. 1535-1536.

 Если вы заметили опечатку, выделите текст и нажмите Alt+A